Мышечное заболевание - миотония

1. Формирование

Нарушение мышечной релаксации вызвано электрической нестабильностью и гиперактивностью мембраны мышечных волокон, что приводит к повторяющимся электрическим разрядам клетки.

2. Симптомы

Клинически различают активную и перкуссивную миотонию.

Активная миотония может поражать многие мышцы, чаще всего нижние конечности, руки, веки или жевательные мышцы. Ее легче всего определить с помощью простого клинического теста - сжимать и разжимать кулак.

Миотонические симптомы наиболее отчетливо видны в мышцах руки, они препятствуют выполнению точных движений, например, рукопожатия, открывания двери за ручку. Это упражнение показывает очень медленное и трудное расслабление мышц после любого сокращения.

Перкуторная миотония проявляется длительным сокращением при воздействии на брюшную стенку мышцы. Это вызвано поражением брюшной мышцы.

На появление симптомов миотонии влияют упражнения и холод. У большинства людей его симптомы уменьшаются по мере повторения движений. Однако у некоторых пациентов наблюдается обратное - миотония нарастает при повторении движений (парадоксальная миотония). Феномен разогрева встречается в основном при хлоридных каналах, а парадоксальная миотония - при натриевых каналах. Дополнительным симптомом у пациентов с некоторыми миотоническими синдромами является временная мышечная слабость, которая улучшается при повторении любых свободных движений. Мышечная слабость или паралич также могут возникать при переохлаждении, при врожденной парамиотонии.

3. Диагностика

Электромиографическое обследование является основой диагностики миотонических синдромов. На ЭМГ присутствуют струны миотонических разрядов. Это разряды большой амплитуды и переменной частоты, возникающие во время диастолы и вызывающие ее удлинение и затруднение. Последовательности разряда состоят из фибрилляции, иногда положительных резких волн или небольших трехфазных потенциалов моторного агрегата с частотой до 150 Гц. Амплитуда и частота толчков уменьшаются примерно до 20–30 Гц, создавая характерный вид и звук падающего бомбардировщика.

4. Миотонические синдромы

Различают недистрофические миотоны и миотонические дистрофии. Недистрофические миотоны вызываются мутациями в генах, кодирующих хлоридные и натриевые ионные каналы. Каналы лечения хлоридами включают миотонию Томсена и Беккера, в то время как натриевые каналы включают врожденную парамотонию, миотонию с различными симптомами (флуктуанс), миотонию с постоянными симптомами (перманенты) и калийзависимую миотонию.

4.1. Миотония Томсена. Передается аутосомно-доминантно. Встречается значительно реже, чем рецессивная. Симптомы болезни проявляются очень рано, иногда с рождения. Скованность чаще всего поражает мышцы нижних конечностей, а также веки, руки и жевательные мышцы. Скованность уменьшается при повторении. Миотония протекает безболезненно, хотя некоторые пациенты могут страдать от болезненных мышечных спазмов. Сила мышц в норме или даже выше средней. Характерно спортивное телосложение пациентов. Они могут заниматься спортом, требующим силы, но не скорости. У некоторых пациенток во время беременности может наблюдаться обострение симптомов заболевания.

4.2. Миотония Беккера. Это генерализованная рецессивная миотония. Для нее характерно более позднее начало (4–12 лет), а иногда и более серьезные и генерализованные симптомы, чем при миотонии Томсена. Что обращает на себя внимание во внешности пациентов, так это спортивное тело с гипертрофией преимущественно мышц нижних конечностей и ягодиц, а также углубленными поясничным лордозом. Помимо скованности, большинство пациентов испытывают мышечную слабость, особенно после отдыха, которая уменьшается при повторяющихся движениях.

4.3. Врожденная парамиотония. Передается по аутосомно-доминантному типу. Симптомы могут появиться с рождения. Воздействие холода ухудшает симптомы. Жесткость мышц сопровождается мышечной слабостью и даже параличом мышц. Слабость возникает сразу после тренировки и может длиться 1,5 часа. Жесткость лицевых мышц мешает открывать глаза и говорить. При повторных движениях симптомы усиливаются - парадоксальная миотония.

4.4. Миотония с различными симптомами. Картина заболевания аналогична врожденной миотонии, но с различной интенсивностью в течение нескольких дней. Симптомы провоцируются упражнениями, они очень чувствительны к калию и не меняются под воздействием холода. Никогда не бывает мышечной слабости. У пациентов со стойкой миотонией развивается сильная стойкая скованность и выраженная гипертрофия мышц, особенно в области шеи и плеч. Также могут быть проблемы с дыханием.

5. Миотоническая дистрофия Штейнерта 1 типа

Это мультисистемное заболевание, симптомы которого проявляются в младенчестве. Проявляется атрофией височных мышц, жевательных мышц и конечностей. Атрофия лицевых мышц вызывает характерный вид - лицо узкое, миопатическое, иногда со слегка опущенными веками. Жесткость мышц поражает кисти и предплечья, она менее серьезна, чем миотомия, и уменьшается при повторяющихся движениях.

К внемышечным симптомам относятся следующие признаки:

• глазные:

1. o катаракта
2. o глазодвигательный паралич
3. o пигментный ретинит

• эндокринные:

1. o атрофия яичек
2. o диабет
3. o дисфункция гипофиза

• кожные:

1. o лобная алопеция

• сердечно-сосудистые:

1. o гипотония
2. o обморок
3. o пролапс митрального клапана
4. o внезапная смерть

• респираторные:

1. o апноэ во сне

• чрезмерная сонливость
• умственная отсталость

6. Миотоническая дистрофия 2 типа

Отличается более поздним проявлением симптомов. В подвздошном поясе преобладает мышечная слабость. Внемышечные симптомы такие же, как при миотонической дистрофии 1 типа.

7. Невромиотония

Невромиотония, вызванная патологией калиевых каналов в нервных окончаниях, может быть, как врожденной, так и приобретенной. Она характеризуется ригидностью мышц в результате спонтанной постоянной активности мышечных волокон.

Клинические симптомы синдрома - скованность, миоцимы, судороги и потливость. Блокада нервов ксилокаином вызывает облегчение миотонической активности. Карбамазепин используется в лечении, а в иммуноопосредованных случаях положительный эффект оказывает плазмаферез.

8. Синдром Шварца-Джампеля

Сочетает в себе черты миотонии и дисплазии костей. Течение болезни стационарное, симптомы присутствуют с раннего детства.

9. Лечение миотонии

Целью лечения является стабилизация мембраны мышечных волокон. Этот эффект демонстрируют многие препараты, включая фенитоин, дизопирамид, токаинид и мексилетин.