Что такое врождённый гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз - серьезное заболевание, от которого нет окончательного лечения. Крайне важно выявить его на ранней стадии, чтобы назначить медикаментозное лечение для предотвращения серьезных последствий в развитии ребенка.

Что такое врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз возникает, когда у ребенка нет способности вырабатывать нормальное количество гормонов щитовидной железы при рождении. Иногда наблюдается снижение выработки этого вещества, а иногда его вообще нет.

Слово "врожденный" подразумевает, что заболевание присутствует с момента рождения, поэтому ребенок рождается с недостаточной активностью щитовидной железы. Статистика показывает, что 1 из 3000-4000 детей страдает от этой патологии.

Врожденный гипотиреоз связан с предотвратимой умственной отсталостью. Это потому, что гормон щитовидной железы играет очень важную роль в развитии мозга детей. Таким образом, лечение должно проводиться на ранней стадии, чтобы предотвратить интеллектуальные нарушения.

О щитовидной железе

Щитовидная железа - орган, имеющий жизненно важное значение для развития и функционирования организма. Она расположена на шее, в передней части трахеи. Она выделяет гормоны для поддержки энергетического метаболизма клеток.

Щитовидная железа имеет форму бабочки и играет гормональную роль. Она отвечает за регулирование таких процессов, как сжигание калорий, например. Ее наиболее частыми проблемами являются увеличение, которое называют зобом, гипертиреоз, который представляет собой избыток выработки гормонов, и гипотиреоз, который представляет собой нарушение их функционирования.

В случае врожденного или неонатального гипотиреоза, если его вовремя не выявить и не вылечить, он может вызвать необратимые неврологические расстройства и проблемы с ростом. Это состояние, которое в большинстве случаев требует пожизненного медицинского лечения.

Педиатры обучены выявлять симптомы врожденного гипотиреоза даже у детей старшего возраста.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Чтобы обобщить симптомы врожденного гипотиреоза, ниже представлен список, который подробно объясняется позже:

• Желтуха.
• Запор.
• Слабый мышечный тонус.
• Онемение или вялость.
• Голос меняется при плаче.
• Различные отеки мягких тканей.
• Опухший язык с задержкой жидкости.

Одним из признаков, который может свидетельствовать о наличии врожденного гипотиреоза у новорожденного, является желтуха, которая представляет собой желтоватый цвет, появляющийся на коже и слизистых оболочках. Если это состояние присутствует, и особенно если оно затянулось, следует незамедлительно проконсультироваться с педиатром.

Другим признаком, указывающим на наличие заболевания, является хриплый или слабый голос, который возникает из-за давления, оказываемого увеличенной железой на область голосовых связок. Это препятствует движению воздуха через область и, следовательно, образованию звуков. Согласно исследованиям, даже если ребенок позже получит лечение, в будущем его речь может пострадать.

Дети с врожденным гипотиреозом чрезмерно сонливы и вялые. Они медленнее реагируют на раздражители, потому что клеточный метаболизм протекает медленнее. Это приводит к плохому питанию из-за вялости и астении.

Их лица обычно опухшие, что также подразумевает увеличение языка, который занимает больше места в полости рта. Ситуация также влияет на питание, наряду с изменениями в пищеварении, которые часто приводят к запорам.

У них сильно снижен мышечный тонус. Педиатры часто отмечают отсутствие рефлексов в нижних конечностях и остановку развития осанки в возрасте до двух лет.

При рождении у младенцев обычно не наблюдается четких клинических признаков врожденного гипотиреоза.

Возможные причины состояния

Таким образом, причины врожденного гипотиреоза можно классифицировать следующим образом:

• Материнское здоровье: принимаемые матерью лекарства, которые повлияли на развитие плода, или недостаток йода в рационе матери.

• Из-за эмбриологических проблем развития: железа у ребенка не формируется или вырабатывает недостаточно тиреотропных гормонов.

• Аутоиммунные причины: появляются антитела, которые атакуют железу ребенка, пока они находятся в утробе матери. Обычно это антитела, вырабатываемые самой матерью, хотя они также могут быть результатом зарождающейся иммунной системы плода.

• Врожденный гипотиреоз может быть связан с поздними сроками родов. Известно, что возможны отклонения в развитии во время беременности или отсутствие щитовидной железы из-за наследственного дефекта.

Аналогично, расположение железы может быть ненормальным, что может препятствовать ее функционированию. Всякий раз, когда орган испытывает дефицит в выработке гормонов или гормоны не способны выполнять свою функцию в периферических тканях, появляются симптомы.

Некоторые исследования связывают появление этого заболевания с употреблением некоторых лекарств, принимаемых матерью во время беременности. Другим фактором заболеваемости является недостаток йода в рационе матери.

В большинстве случаев наследственный компонент отсутствует. Следовательно, случай такого типа в семье не подразумевает повышенного риска рождения детей с этим заболеванием.

Поза ребенка является признаком мышечного тонуса, поэтому отсутствие вертикального положения указывает на патологию и должно заслуживать обследования для постановки диагноза.

Диагноз заболевания

В связи с серьезностью врожденного гипотиреоза у младенцев в нескольких странах проводится скрининг новорожденных. Это включает в себя поиск изменений в гормонах щитовидной железы у всех младенцев в течение первых дней их жизни.

Врачи проводят скрининг не только на заболевание щитовидной железы, но и на другие состояния. Обычно тест в просторечии называют уколом в пятку, поскольку кровь берут из пятки новорожденного для отправки в лабораторию.

Следующие заболевания могут быть проверены с помощью теста на укол в пятку:

• Фенилкетонурия.
• Муковисцидоз.
• Глутаровая ацидурия I типа.
• Врожденный гипотиреоз.
• Дефицит биотинидазы.
• Серповидноклеточная анемия.
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот средней цепи.
• Дефицит 3-гидроксиацил КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот.

Неонатальный скрининг на гипотиреоз является обязательной практикой.

Образец крови из пятки берется в течение 24 часов после рождения. Для получения результатов обычно требуется не более 7 дней.

Лечение врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз необходимо лечить пожизненно. Сегодня у медицины нет лекарства, и возможность предотвращения этого заболевания не выходит за рамки соблюдения диеты и контроля за приемом лекарств во время беременности.

Эта патология лечится путем замены гормона, который не вырабатывается организмом ребенка. Ребенку дают лекарство, которое заменяет недостающий гормон щитовидной железы, которым обычно является искусственный левотироксин.

Обычно врач назначает прием лекарства с первых двух недель жизни. Таким образом достигается надлежащий рост и развитие нервной системы. Очень важно соблюдать все показания, так как от этого зависит успех и качество жизни ребенка.